Синдром Дабина-ДжонсонаЧто такое Синдром Дабина-ДжонсонаСиндром Дабина-Джонсона - хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой. Что провоцирует Синдром Дабина-Джонсона:Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетический дефект заключается в появлении мутации в гене, кодирующем белок, который является ионным каналом, транспортером органических анионов (cMOAT). В результате гепатобилиарный транспорт билирубина и органических анионов нарушается. В крови увеличивается содержание фракции конъюгированного билирубина, в моче - билирубинурия. Конъюгационная желтуха (конъюгированная гипербилирубинемия) диагностируется, если содержание прямой фракции билирубина превышает 0,3 мг/дл (5,2 мкмоль/л), а показатель общего сывороточного билирубина более 2,0 мг/дл (34,2 мкмоль/л) или если содержание прямой фракции билирубина составляет более 15% от показателя общего сывороточного билирубина, который превышает 2,0 мг/дл. Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Дабина-Джонсона:Основным звеном патогенеза является нарушение экскреции пигмента из гепатоцитов. приводящее к регургитации билирубина. Симптомы Синдрома Дабина-Джонсона:Синдром Дабина - Джонсона - очень редкое заболевание, встречающееся преимущественно у мужчин молодого возраста, в некоторых случаях - с рождения. Клиническая симптоматика более ярко выражена, чем при других формах гипербилирубинемии. Отмечают повышенную утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье вплоть до колик, поносы. Желтуха у наблюдавшихся нами больных была постоянной и сопровождалась нерезким кожным зудом. Диспепсические кризы возникали чаще, самочувствие всегда плохое. В двух наблюдениях диспепсическим расстройствам предшествовал 2-3-дневный продромальный период с легкой гиперемией зева, субфебрильной температурой. У некоторых больных заболевание десятилетиями протекает бессимптомно. Печень нормальных размеров или выступает на 1-2 см из-под края реберной дуги. Печень больных не может адекватно экскротировать билирубин, бромсульфалсин и контрастные препараты для холецистографии. Вследствие этого выявляют отклонение от нормы содержания билирубина, бромсульфал ей новой пробы и активности щелочной фосфатазы, а также частое отсутствие тени желчного пузыря при холецистографии. При раздельном исследовднии фракции билирубина преобладает прямой билирубин. В соответствии с этим при синдроме Дабина-Джонсона наблюдается билирубинурия. Диагностика Синдрома Дабина-Джонсона:Физикальные методы обследования
Лабораторные исследования Обязательные:
Инструментальные и другие методы диагностики Обязательные:
При наличии показаний:
Консультации специалистов Обязательные:
При наличии показаний:
Дифференциальная диагностика Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, хроническим гепатитом проявляющимся холестатическим синдромом, механической желтухой, первичным билиарным циррозoм. В диагностике помогают особенности бромсульфанеиновой пробы, малоизменены другие функциональные пробы, чaсто семейный характер и начало болезни в детстве или юношеском возрасте. При необходимости - лапароскопия, пункционная биопсия. Лечение Синдрома Дабина-Джонсона:
Критерии эффективности лечения Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения - в течение всей жизни. Профилактика Синдрома Дабина-Джонсона:Родители, имеющие детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован. Размещено: 15-07-2013, 00:15 |
Меню
Планирование ребёнка
Партнеры
Голосование
Лучшее лекарство от депрессии?
Партнеры
Последние комментарии
-
Написал (а): Танюха
В новости: Зверобой для похуденияЦитата: LiviyaА каким образом зверобой действует на организм для похудения? Очищает или мышцы укрепляет?:)
Я думаю что очищает !!!!
У Вас на сайте новые статьи про диету скоро появятся?
Партнеры
Вся информация, размещенная на сайте rumeds.ru, получена из открытых источников и предоставляется к просмотру исключительно в ознакомительных целях.
Мы настоятельно не рекомендуем и НЕ советуем применять на практике полученную информацию. |